• 在美国人类遗传学会（ASHG）年会上，因美纳5碱基解决方案的早期试用客户——伦敦健康科学中心研究所将展示该技术在加速罕见病病例解析方面的强大潜力
• 因美纳专有的5碱基化学技术与全新DRAGEN算法助力双组学分析，为科研人员带来驱动精准医疗突破的全新工具

因美纳公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布推出全新5碱基解决方案，助力科研人员以精准、简便的方式探索更广泛的生物学问题。5碱基解决方案标志着可扩展多组学分析领域的重要进展，能够通过简化且经济高效的工作流程，在单一样本中同步检测基因组变异与DNA甲基化信息。基于因美纳专有的5碱基化学技术和定制化DRAGEN算法，该解决方案不仅提供了对甲基化组与基因组的高分辨率洞察，还同时降低了实验的复杂性与成本。这一强大的工作流程将帮助科研人员揭示疾病机制，检测和发现癌症和遗传疾病的生物标志物，研究疾病进展，识别药物靶点，进一步推动精准医疗的发展。

"因美纳的全新5碱基解决方案，充分展现了我们以多组学的力量不断拓展可能性。"因美纳首席技术官Steve Barnard表示，"这一方案已经为肿瘤、罕见病等多个领域带来了全新洞察，有助于阐明表观遗传调控在人类健康中的作用——这一切均可在一套经济高效、可扩展的工作流程中实现。"

5碱基解决方案的关键特性

不同于传统的甲基化转换技术，因美纳专有的转换化学技术可选择性地将甲基化胞嘧啶（cytosine）转换为胸腺嘧啶（thymine）。这种对甲基化胞嘧啶的选择性转换能够保留测序文库中的基因组复杂性与变异信息，从而在每次测序中获得最大化的生物学洞察。

该解决方案为客户提供了两款试剂盒选择：Illumina 5-base DNA Prep 和 Illumina 5-base DNA Prep（富集型），两款产品均已成功通过早期试用计划并正式上市。Illumina 5-base DNA Prep可实现全基因组覆盖；而Illumina 5-base DNA Prep（富集型）则支持靶向富集，聚焦特定的基因组区域。两款产品均可实现单碱基分辨率的DNA甲基化检测。

该系列试剂盒的建库与测序流程可适配因美纳NovaSeq系列测序仪及NextSeq™ 2000测序仪。全新DRAGEN算法能够同步处理甲基化分析与高精度基因组变异检测。Illumina Connected Multiomics平台可整合多组学数据，结合强大的统计分析与可视化功能，助力科研人员获得更深入的生物学洞察。通过这一端到端流程，因美纳将进一步释放生命科学研究与药物开发的未来潜能。

助力罕见病研究高效突破

伦敦健康科学中心研究所（London Health Sciences Centre Research Institute）临床基因组学与表观基因组学研究主席Bekim Sadikovic博士，是全球50多位率先应用因美纳5碱基解决方案的用户之一，正将该技术应用于多组学研究探索。

"凭借同时整合基因组测序与表观遗传数据的能力，因美纳全面的5碱基技术有望改变我们理解功能基因组学的方式。"Sadikovic博士表示，"它将帮助我们获得超越单一遗传学的多层次洞察，从而对罕见病形成更全面的认知。"

Sadikovic博士将在波士顿举行的美国人类遗传学会（ASHG）年会上进行演讲，展示因美纳5碱基解决方案在罕见病样本中检测变异与甲基化特征的能力。他的报告题为《验证一体化平台在罕见病中同时检测基因变异与DNA甲基化表观特征的能力》（Validation of integrated platform for simultaneous detection of genetic variants and DNA methylation episignatures in rare diseases），于10月15日美国东部时间12:00至13:00在153ABC会议室举行。

除了全新5碱基解决方案，因美纳还将在本周的ASHG大会上展示其全新的Illumina® Protein Prep产品及多组学技术产品组合。无法亲临现场的参会者可提前按需注册观看网络研讨会。更多关于因美纳正在研发及已商业化的多组学解决方案，请点击此处了解详情。